An Extensible Framework for Comparative Analysis of Annotations

Abstract

Nylig progresjon innen sekvenseringsteknologier muliggjør framskaffelse av høy-oppløselig genomisk data. Komparativ analyse av nevnte data er en kilde til videre innsikt i genetiske mekanismer, men feltet er lite utforsket. Prototype-programmer krever fleksible og skalerbare løsninger siden spesifikasjoner og målsetninger er ventet å forandre seg over tid. Vektorprogrammering har gode abstraksjoner for operasjoner på store datasett og den resulterende kjøretiden er ofte utmerket. Ingen publiserte forsøk vi kjenner til prøver å evaluere anvendbarheten til vektorprogrammering for å løse problemer som ikke er strengt numeriske av natur.

Vi presenterer to metoder for komparativ analyse som vi har kalt projisering og kvantitative sammenligninger. Vi har videre utviklet en rekke vektorprogrammingsalgoritmer for operasjoner på annotasjoner. Alle algoritmer er implementert som en del av et rammeverk for komparativ analyse av annotasjoner.

Begge metoder for komparativ analyse av annotasjoner har lovende egenskaper, men videre arbeid med verifisering og tolkning av resultater i en biologisk sammenheng kreves. Det har blitt vist at vektorprogrammering kan brukes til å løse et stort spekter av problemer, men en alvorlig innskrenkning er at modellen av problemområdet må passe perfekt med det begrensede utvalget av mulige operasjoner i vektorprogrammering.

Recent progressions in highly specific sequencing technologies generates high-resolution genomic data. Comparative analysis of these data is a source of further insight into genomic mechanisms, but the domain remains largely unexplored. Prototypical programs require flexible and scalable solutions as the requirements are expected to change. Array programming has good abstractions for operations on large data sets and the resulting performance is often excellent. No published efforts have, as far as we know, previously been made to assess the suitability of array programming to non-numerical problems.

We present two methods for comparative annotation analysis called projection and quantitative comparison. We have furthermore developed a range of array programming algorithms for numerous annotation track operations. All algorithms are implemented as part of a framework for comparative annotation analysis.

Both methods for comparative analysis have promising properties, but further work on verification and analysis of the biological interpretation is needed. Array programming have been proved applicable to a wide range of problems. A serious limitation with array programming is that the model of a problem domain must fit perfectly with the restricted set of available operations.