| dc.description.abstract | Tuberøs sklerose kompleks er en sjelden og medfødt diagnose som kan gi ulik grad av symptomer avhengig av omfang. Diagnosen er betegnet som sjelden, og man antar at ett tilfelle per 6000 fødsler er født med diagnosen, og man antar at det i Norge fødes fem til seks barn med diagnosen årlig. I Norge i dag har man registrert om lag 230 personer med tuberøs sklerose (Nasjonalt Kompetansesenter for Sjeldne Diagnoser, 2017). Sykdommen kan kjennetegnes ved fysiske aspekter som knuter på neglene og hudforandringer, som angiofibromer (føflekklignende hudforandringer) og hvitlige pigmentforandringer (Norsk Helseinformatikk, 2019). Selv om de visuelle kjennetegnene fører med seg utfordringer, har symptomene i sentralnervesystemet fått mye fokus som følge av at disse kan være svært hemmende. Diagnosen assosieres med dannelse av svulster i ulike organer, og svulstdannelser i hjernen er representativt hos 90% av dem med tuberøs sklerose (Humphrey, Williams, Pinto & Bolton, 2003). Selv om alle svulstdannelsene kan gi ulike former for plager, er det nok de nevrologiske og nevropsykologiske symptomene som oppleves mest hemmende for de som har diagnosen. Hovedmål for prosjektet var å undersøke hva som kjennetegner kognitive ferdigheter hos mennesker med tuberøs sklerose, og om disse kjennetegnene er gjennomgående hos individer med diagnosen. Gjennom systematiske søk etter fagartikler, og vurdering etter fastsatte inklusjons- og kvalitetskriterier, ble det funnet 27 artikler som omtaler kognitive ferdigheter forbundet med tuberøs sklerose kompleks. Etter systematisk koding av resultater, ble det gjort funn relatert til intelligens, eksekutive funksjoner, språk og akademiske ferdigheter, samt epilepsi, autismespekterforstyrrelser, ADHD og angst. Det ble funnet høy forekomst av psykisk utviklingshemming i de utvalgte studiene, ofte relatert til epilepsi og svulstdannelser. Vansker med dual-task-oppgaver og selektiv oppmerksomhet ble funnet, på tvers av ferdighetsnivå, og funn i mikrostrukturer i hjernen er funnet korrelert med arbeidsminnevansker og langtidsminne. Det blir rapportert om språklige vansker, der disse assosieres med psykisk utviklingshemming, svulstdannelser og ASD. Det rapporteres også om høy forekomst av akademiske vansker, og at dem det gjelder i liten grad blir kartlagt eller mottar faglig støtte. | nob |