Rutiner for kaskadescreening for familiær hyperkolesterolemi ved Lipidklinikken. En prosjektoppgave i KLoK

Abstract

Tema Familiær hyperkolesterolemi (FH) er en tilstand som gir betydelig forhøyet risiko for prematur hjertesykdom og tidlig død. Mange nordmenn har diagnosen uten å vite om det. Behandling av disse pasientene er regionalisert til Lipidklinikker. Vi har sett på forbedringsmuligheter i kaskadescreeningen som initieres fra Lipidklinikken ved Oslo Universitetssykehus (OUS). Kunnskapsgrunnlag Det er godt dokumentert at ubehandlet FH gir økt morbiditet og mortalitet. Disse pasientene har utbytte av skreddersydd risikoinformasjon. Kaskadescreening er den screeningmetoden som er rimeligst og gir best utbytte i antall pasienter per screenede i målgruppen. Dagens praksis Første konsultasjon med nye pasienter ved Lipidklinikken OUS fremstår nokså enhetlig praktisert, men er ikke nedfelt i interne retningslinjer. Det mangler grunnlagstall, men praksis og anslag fra ansatte tilsier at en del potensielle pasienter som ikke fanges opp i dag er mulig å fange opp med et kvalitetsforbedringsprosjekt. Tiltak, indikatorer og mål Vi foreslår at alle nye pasienter med FH ved Lipidklinikken OUS blir henvist til Enhet for hjertegenitikk (EFH) ved OUS for kaskadescreening. Vi foreslår også et fast innhold i første konsultasjon og nytt informasjonsmateriell. Indikatorer vil være antall pasienter som henvises til EFH og antall gentest-kit som sendes til potensielle pasienter. Implementering av tiltak Det opprettes en prosjektgruppe med medlemmer fra Lipidklinikken, EFH og andre samarbeidende aktører. Man innhenter baseline tall som ikke eksisterer per i dag, innfører rutiner og produserer informasjonsmateriell. Tiltakene måles og evalueres etter ett år. Konklusjon Ved å gjennomføre dette prosjektet mener vi det er grunnlag for å anbefale kvalitetsforbedringsprosjektet for Lipidklinikken OUS. Ny praksis vil være kunnskapsbasert og sannsynligvis gi økt antall nye pasienter.