Nevralkamcellene og kraniofacial utvikling : en presentasjon av molekylære begivenheter, genetikk, kliniske manifestasjoner og perspektiver

Abstract

Dannelsen av nevralkamcellene er en sentral begivenhet i den tidlige embryogenesen. Gjennom denne teksten belyses de viktigste makroskopiske, cellulære og molekylære begivenhetene i dannelsen av de multipotente cellene, som er sentrale i kraniofacial utvikling. Genetiske mutasjoner som leder til den kraniofaciale lidelsen Treacher Collins Syndrom blir beskrevet, kliniske manifestasjoner belyses. Perspektiver tilknyttet hvordan de siste årenes raske utvikling innen teknikker som muliggjør avansert molekylærbiologisk forskning, og derved forståelsen av patogenesen til mange sykdommer, skisseres.

The development of the neural crest is central in early embryogenesis. This text consideres the most important macroscopic, cellular and molecular events in the development and migration of these multipotent cells, which are central in craniofacial development. Genetic mutations leading to the craniofacial disorder Treacher Collins Syndrome are presented, as are typical clinical manifestations. Perspectives concerning how the rapid development in advanced laboratory techniques allowing for advanced research concerning the genome and molecular events and how this can aid in understanding also craniofacial development through disease pathogenesis are presented.