Kardiovaskulær risiko ved Marfans syndrom og aktuelle differensialdiagnoser

Abstract

Bakgrunn: Forekomsten av de ulike kliniske manifestasjonene, og spesielt involvering av hjerte/kar-systemet, hos pasienter med MFS syndrom (MFS) er uklar. Kardiovaskulære komplikasjoner er ledende årsak til den reduserte forventede levetiden som er assosiert med syndromet. I denne litteraturstudien har jeg sett på relevante studier som tar for seg kardiovaskulære manifestasjoner, komplikasjoner og håndtering av pasienter med MFS, og diskutert differensialdiagnostiseringen opp mot den nærliggende diagnosen Loeys-Dietz’ syndrom (LDS). Metode og resultater: Dette er en litteraturstudie der jeg har søkt i McMasterPlus og PubMed for å finne fem relevante artikler. Alle studiene har brukt Ghent-kriteriene eller tilstedeværelse av en FBN1- mutasjon som inklusjonskriterier. Forekomsten av aortadilatasjon og disseksjon varierer mellom 53% og 96% i studiegruppene, og mitralklaffprolaps var tilstede hos 14-45% av pasientene. 27-49% av pasientene hadde aortakirurgi utført før eller under studien. Konklusjon: Ulike studier viser ulik forekomst av kardiovaskulære manifestasjoner og komplikasjoner hos pasienter med MFS. Gruppene som er studert varierer i størrelse, og alder- og kjønnsfordelingen er ulik. Studiedesign varierer. Ikke alle pasientene hadde en FBN1- mutasjon eller oppfylte Ghent-kriteriene, og det kan tenkes at noen av individene skulle hatt en annen diagnose, som LDS eller en annen fibrillionopati. Dette kan være med på å forårsake forskjellene i resultatene til de aktuelle studiene. Tidlig og korrekt diagnose, sammen med tett oppfølging, kontroll av aorta og tilgjengelig behandling, er antageligvis viktigere enn de eksakte tallene på forekomsten av kardiovaskulære manifestasjoner og komplikasjoner hos en pasient med MFS.

Background: The prevalence of the different clinical features, and in particular involvement of the cardiovascular system, in patients with Marfan syndrome (MFS) is unclear. The cardiovascular risk is still the leading cause of the decreased life expectancy associated with the syndrome. In this literature review I have looked at current studies addressing the prevalence of cardiovascular involvement, complications and management of patients with MFS, and discussed the differential diagnosis towards the differential diagnosis, Loeys-Dietz syndrome. Methods and results: This is a literature review where I have searched in McMasterPlus and PubMed to find five relevant articles. All the studies have used the Ghent criteria or the presence of FBN1 mutation as inclusion criteria. The prevalence of aortic dilatation and dissection variates between 53% and 96% in the study-groups, and mitral valve prolaps was found in 14% - 45% of the patients. 27% - 49% of the patients had aortic surgery performed before or during the study. Conclusions: Different studies show different prevalence of cardiovascular involvement and complications in patients with MFS. The study-groups differ in size, age and gender, and the individuals were selected from different patient populations. The study design varies. Not all patients had a FBN1-mutation or fulfilled the Ghent criteria, and it may be that some of the individuals should have had a different diagnosis, like LDS or another fibrillinopathy. Together, this can cause the variation in prevalence of cardiovascular involvment showed in these studies. Early and correct diagnosis together with close monitoring of the aorta and available treatment are probably more inportant than the exact prevalence of cardiovascular involvement in patients with MFS.