Genetisk betingede emaljeforstyrrelser

Abstract

Målet med oppgaven er å presentere en oversikt over genetisk betingede emaljeforstyrrelser, med hovedvektlegging på endringer i emaljestruktur og emaljeoverflate. Oppgaven består av fire hoveddeler. Første del består av en detaljert beskrivelse av emaljedannelse og normal emaljestruktur i humane tenner. Deretter følger en litteraturoversikt over de kjente genetisk betingede emaljeforstyrrelser. De to siste delene består av eget forskningsarbeid som ble utført på Institutt for oral biologi. Ektodermal dysplasi er en av mange tilstander som blir beskrevet i oppgaven. Tabby mus og pasienter med ektodermal dysplasi har en mutasjon i et gen som koder for det membranbundne proteinet ektodysplasin. Dette proteinet, som er et signalmolekyl, blir ikke produsert i disse individene og leder til en fenotype med forstyrrelser i ektodermale strukturer som hår, kjertler og tannemalje. Jeg har undersøkt emaljestruktur hos pasienter med ektodermal dysplasi og hos Tabby mus og beskrevet dette i del III og del IV i denne oppgaven.