Abstract
Primær immunsvikt utgjør en gruppe sjeldne og alvorlige sykdommer som har til felles at de presenterer en medfødt svikt I immunsystemet. Siden 1984 har barn i Norge med disse tilstandene fått tilbud om behandling med stamcelletransplantasjon ved Rikshospitalet. Som nasjonalt senter for denne behandlingen har Rikshospitalet fram til i dag utført 21 slike transplantasjoner for primær immunsvikt, og denne artikkelen har til hensikt å beskrive disse forløp og utfall for disse pasientene.
Ved å lese pasientenes journaler har man funnet fram til relevant informasjon vedrørende pasientenes klinikk og laboratorieverdier. Viktige parametere som ble benyttet inkluderer diagnose, kliniske problemer før og etter transplantasjonen (i særdeleshet GVHD og infeksjoner), forbehandling, ”take” og type donorceller.
I pasientgruppen utgjorde SCID (severe combined immunodeficiency) og WAS (wiskott aldrich syndrome) hoveddelen (16 av 21 pasienter), mens det var én pasient med henholdsvis Chédak-Higashi, LAD (leukocyttadhesjonsdefekt), IPEX (Immunodysregulasjon, polyendokrinopati, enteropati, x-linked), immunsvikt med funksjonell neutropeni og medfødt neutropeni.
I dag er 13 av de 21 pasientene i live, og av disse er det rapportert at fem kan få eller ingen plager. De resterende har moderate kliniske problemer som kronisk GVHD (5 stk) og sequele etter tidligere sykdom (3 stk). Som ventet viser denne artikkelen at SCID pasientene og pasientene som ikke fikk HLA forlikelige stamceller var mer utsatt for komplikasjoner og har en høyere mortalitet enn resten av gruppen. For øvrig gir et sådan lite pasientmateriale muligheten for en mer detaljert beskrivelse av signifikante kliniske hendelser og informasjon om den enkelte pasient. På denne måten tegner artikkelen et utfyllende bilde av situasjonen for pasientene som har gjennomgått denne behandlingen og av Barneklinikkens behandling av barn med primær immunsvikt fram til i dag.
Primary immunodeficiency is a group of rare but serious diagnoses that all share the feature of a congenital dysfunction of the immune system. Since 1984 Norwegian children with these disorders have been offered treatment with hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) at Rikshospitalet. As a national center for this treatment Rikshospitalet has preformed 21 HSCT for primary immunodeficiency till present day, and this article aims to describe these patients, their clinical and laboratory situation before and after HSCT.
By reading the patient’s medical charts relevant clinical and laboratory information have been noted and sorted, and the same set of parameters have been used in all patients. Diagnose, clinical problems before and after HSCT (in particular GVHD and infections), conditioning treatment, “take” and type of donor cells were addressed in every patient.
In this retrospective trial severe combined immunodeficiency (SCID) and wiskott aldrich syndrome (WAS) made up the biggest group of the patients (16 of 21), whereas Chédak-Higashi, leukocyte adhesion defect (LAD), IPEX (immunodysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, x-linked), functional neutropenia and congenital neutropenia was represented by one patient respectively.
Today 13 of 21 patients are alive, and of these five are reported to have only minor problems compared to normal children. The rest have current clinical problems such as chronic GVHD (5) or sequelae after earlier disease (3). The article shows as expected that most of the serious problems and mortality affect the patients with SCID and the patients that didn’t receive HLA identical stem cells. Further, this small material enables a more detailed description of significant clinical events and information for all the patients. Thus this article draws a picture of current situation for this patient group and for the work preformed by Barneklinikken at Rikshospitalet.