Et livslangt ansvar – Foreldres opplevelse av å ha et voksent barn med Bardet-Biedl syndrom: En kvalitativ studie

Abstract

Sammendrag I denne masteroppgaven undersøkes det hvordan foreldre til voksne barn med Bardet-Biedl syndrom (BBS) opplever sin rolle som nærmeste pårørende. BBS er en sjelden arvelig tilstand. Oppgaven tar også for seg hvordan foreldrene erfarer hjelpeapparatets oppfølging av familien. Følgende problemstilling belyses i oppgaven: Hvordan oppleves det å være foreldre til voksne barn med Bardet-Biedl syndrom? Målet med oppgaven er å bidra til større forståelse og kunnskap om temaet, som igjen kan medføre bedre behandling og oppfølging for mennesker med BBS og deres familier. Det er begrenset kunnskap og forskning om livskvalitet og helsetilstand hos personer med BBS, og om foreldrenes erfaringer med å ha et voksent barn med denne tilstanden. Det finnes ikke et tverrfaglig tilbud for diagnosegruppen i Norge i dag. Denne studien bygger på en kvalitativ metode. Fenomenologi er benyttet som vitenskapsteoretisk forankring for å få innblikk i foreldrenes subjektive erfaringer. Filosofen, Emmanuel Levinas sitt fenomenologiske perspektiv har vært relevant i forståelsen av materialet. Lazarus & Folkman sin stress- og mestringsmodell og empowerment benyttes som teori i oppgaven, for å belyse hva som er av betydning for foreldrene for at de skal kunne mestre en krevende hverdag. Datamaterialet består av seks semistrukturerte dybdeintervju av foreldre til voksne personer med BBS. Foreldrene har gitt meg innblikk i sin livsverden gjennom beskrivelser fra et førstepersonsperspektiv. Analysen er utført ved hjelp av Braun & Clarkes refleksive tematiske analyse. Studien viser at foreldrene har en omfattende rolle og kjenner på stort ansvar i kraft av å være nærmeste pårørende til sitt voksne barn med BBS. Familie og annet nettverk, som deltakelse i foreninger er viktig for foreldrenes hverdagsmestring. Flere foreldre opplevde manglende kunnskap om BBS hos fagpersoner i hjelpeapparatet. Behovet for tjenester var udekket for de fleste voksne barna med BBS. Tilpassete tjenester og oppfølging av barna som fungerte, hadde positiv innvirkning på foreldrenes hverdag. Det er viktig at de voksne barna får et individuelt tilpasset tilbud i forhold til aktivitet, arbeid, medisinsk og psykososial oppfølging. Basert på studiens funn, synes det å være aktuelt å ha større fokus på å øke kunnskapsnivået om BBS i helsetjenesten, generelt i samfunnet og hvordan BBS rammer pårørende. Studien viser at det også er viktig å forbedre samordning og koordinering av tjenester fra hjelpeapparatet. Funnene i studien kan ha overføringsverdi til hvordan foreldre til voksne barn med en annen sjelden diagnose opplever sin rolle.

Abstract In this master's thesis I investigate how parents of adult children with Bardet-Biedl syndrome (BBS), a rare hereditary condition, perceive their role as primary caregivers. I also explore how parents experience the support provided by the healthcare system. The following research question is addressed: What is the lived experience of being parents to adult children with Bardet-Biedl syndrome? The aim of the thesis is to contribute to a greater understanding and knowledge of this topic, which in turn may lead to improved treatment and support for individuals with BBS and their families. There is limited knowledge and research on the quality of life and health status of individuals with BBS, as well as the experiences of parents with adult children with this condition. There is currently no interdisciplinary support available for individuals with BBS in Norway. This study employs a qualitative methodology. Phenomenology has been used as the epistemological foundation to gain insight into parents`subjective experiences. The philosophy of Emmanuel Levinas has played a central role in interpreting the data. Lazarus & Folkman's stress and coping model and the concept of empowerment are employed as theories in the thesis to illuminate what is significant for the parents to cope with a challenging daily life. The data material consists of six semi-structured in-depth interviews with parents of adult individuals with BBS. These parents offer a profound insight into their life experiences through descriptions from a first-person perspective. The analysis was conducted using Braun & Clarke's reflexive thematic analysis. The study reveals that parents have a comprehensive role and feel a significant responsibility as primary caregivers for their adult children with BBS. Family and other support networks, as well as participation in associations, are important for parents daily coping. Several parents experienced a lack of knowledge about BBS by professionals in the support system. Tailored services and efficient follow-up for the children had a positive impact on parents`daily life. It is important that the adult children receive an individually adapted offer in relation to activity, work, medical and psychosocial follow-up. However, the research underscores that many adult individuals with BBS had unmet service needs. Based on the findings in this study, it seems appropriate to have a greater focus on increasing knowledge about BBS in the healthcare system, in society in general and how BBS affects family members. The study indicates that it is also important to improve the coordination of services from the support system. The findings in this study may have transferable value to understanding the experiences of parents of adult children with other rare diagnoses.